CHARGE Sendromu, doğumsal çoklu sistem anomalileri ile karakterize, nadir görülen genetik bir sendromdur. En sık işitme kaybı, denge bozukluğu, görme problemleri ve kraniyofasiyal anomaliler ile ilişkilidir. Odyoloji pratiğinde özellikle konjenital işitme kaybı, vestibüler disfonksiyon ve iç kulak malformasyonları nedeniyle önemli bir yer tutar.
CHARGE kelimesi, sendromun temel klinik bulgularının baş harflerinden oluşan bir akronimdir. Ancak güncel klinik yaklaşımda CHARGE, yalnızca bu başlıklarla sınırlı olmayan, geniş bir fenotipik spektruma sahip bir sendrom olarak kabul edilmektedir.
CHARGE Sendromu Açılımı Nedir?
CHARGE sendromu adını aşağıdaki klinik bulgulardan alır:
- C (Coloboma): Göz koloboması
- H (Heart defects): Konjenital kalp anomalileri
- A (Atresia of choanae): Koanal atrezi veya stenoz
- R (Retardation of growth and development): Büyüme ve gelişme geriliği
- G (Genital anomalies): Genital ve üriner sistem anomalileri
- E (Ear anomalies): Kulak anomalileri ve işitme kaybı
Günümüzde tanı kriterleri yalnızca bu klasik bulgularla sınırlı değildir; özellikle kulak ve iç kulak anomalileri, kranial sinir tutulumları ve denge sistemi bozuklukları tanıda kritik rol oynar.
CHARGE Sendromunun Genetik Temeli
CHARGE sendromu en sık CHD7 genindeki mutasyonlar ile ilişkilidir. Bu gen, embriyonik gelişim sırasında:
- İç kulak oluşumu
- Kranial sinir gelişimi
- Beyin sapı organizasyonu
- Yüz ve kalp yapılarının farklılaşması
gibi süreçlerde önemli rol oynar.
Vakaların büyük çoğunluğu sporadik olup, otozomal dominant geçiş gösterebilir. Bu nedenle genetik danışmanlık, tanı sonrası aileler için önemlidir.
CHARGE Sendromunda İşitme Kaybı
CHARGE sendromunda işitme kaybı çok yüksek prevalansa sahiptir ve çoğu bireyde iki taraflı görülür. İşitme kaybının tipi ve derecesi oldukça değişkendir:
İşitme Kaybı Tipleri
- Sensörinöral işitme kaybı
- İletim tipi işitme kaybı
- Mikst tip işitme kaybı
Odyolojik Özellikler
- Koklear hipoplazi veya aplazi
- Semisirküler kanal aplazisi
- Ossiküler zincir anomalileri
- Dış kulak yolu atrezi veya stenozu
Bu anatomik varyasyonlar, klasik işitme cihazı uygulamalarını zorlaştırabilir ve ileri odyolojik rehabilitasyon seçeneklerini gündeme getirir.
Vestibüler Sistem ve Denge Problemleri
CHARGE sendromu, odyoloji açısından yalnızca işitme değil vestibüler sistem ile de yakından ilişkilidir.
Sık görülen vestibüler bulgular:
- Semisirküler kanal aplazisi
- Vestibüler arefleksi
- Gecikmiş motor gelişim
- Oturma ve yürüme gecikmesi
Bu bireylerde denge problemleri çoğu zaman görme kaybı ile birleşerek fonksiyonel bağımsızlığı ciddi şekilde etkileyebilir.
Odyolojik Değerlendirme Yaklaşımı
CHARGE sendromlu bireylerde odyolojik değerlendirme multidisipliner ve uzun dönemli olmalıdır.
Kullanılan Testler
- Otoakustik Emisyon (OAE)
- Beyin Sapı İşitsel Uyarılmış Potansiyeller (ABR / BERA)
- Davranımsal odyometri
- İmmittansmetri
- Vestibüler testler (vHIT, VEMP – uygun olgularda)
Anatomik anomaliler nedeniyle test sonuçları dikkatle yorumlanmalı, görüntüleme (BT ve MR) bulguları ile birlikte değerlendirilmelidir.
Rehabilitasyon ve İşitsel Müdahale Seçenekleri
CHARGE sendromunda rehabilitasyon, bireyin anatomik yapısına ve işitme kaybının tipine göre planlanır.
Olası Müdahaleler
- Konvansiyonel işitme cihazları
- Kemik iletimli işitme sistemleri
- Koklear implant
- Seçilmiş vakalarda beyin sapı implantı (ABI)
Erken tanı ve erken müdahale, dil-konuşma gelişimi ve bilişsel beceriler üzerinde belirleyici rol oynar.
Dil, İletişim ve Yaşam Kalitesi
CHARGE sendromlu bireylerde iletişim gelişimi, yalnızca işitme kaybına değil; görme, denge, bilişsel gelişim ve motor becerilere de bağlıdır. Bu nedenle:
- İşitsel-sözel terapi
- Alternatif ve destekleyici iletişim yöntemleri
- Aile eğitimi ve psikososyal destek
rehabilitasyonun ayrılmaz parçalarıdır.
Odyoloji Açısından CHARGE Sendromu
CHARGE sendromu, odyoloji pratiğinde kompleks, bireyselleştirilmiş ve multidisipliner yaklaşım gerektiren bir klinik tablodur. İşitme ve denge sisteminin birlikte etkilenmesi, bu bireylerin değerlendirme ve rehabilitasyon süreçlerini özel kılar.
Erken tanı, doğru odyolojik değerlendirme ve uygun rehabilitasyon stratejileri ile CHARGE sendromlu bireylerin yaşam kalitesi anlamlı ölçüde artırılabilir.
Hakkında Odyone
Odyoloji alanında uzmanlaşmış olan Odyone, işitme kaybı, tinnitus (çınlama), iç kulak anomalileri ve aktif orta kulak implantları gibi konularda bilimsel temelli içerikler üretmektedir. Amacı, işitme sağlığı konusunda toplumsal farkındalık oluşturmak ve hasta ile profesyonel arasında bilgi köprüsü kurmaktır.
Sitedeki tüm içerikler, güncel akademik literatür ve uzman görüşlerine dayanmaktadır. Bilimsel doğruluk, erişilebilir dil ve etik yaklaşım Odyone’un içerik üretiminde temel aldığı değerlerdir.
İlgi alanları: pediatrik odyoloji, iç kulak gelişimi, işitsel rehabilitasyon, işitme kaybının psikososyal etkileri
Daha fazla bilgi için: (https://www.odyone.com.tr) veya tüm sosyal medya hesaplarımızdan odyonecom olarak bizi takip edip merak ettiklerinizi sorabilirsiniz.
